加入收藏
010-88258766(工作时间直拨热线)
010-88257755-8140(节假日热线)

媒体报道

cctv sina baidu 腾讯 网易 新华网 搜狐

Doose综合征的临床特点及预后

时间:2017年07月26日信息来源:本站原创 点击:

Doose综合征,也叫癫痫伴肌阵挛-站立不能发作EMAS),由Doose等人于1983年首次报道,是一种少见的癫痫综合征,约占小儿癫痫的1%~2%。以前认为肌阵挛-站立不能性癫痫归类为症状性或隐源性癫痫,但迄今所报道的病例中很少有获得性的病因,仅16%的病人在癫痫发病前即有智力发育异常。32%的患儿有热性惊厥或癫痫家族史,家族成员中常有光敏性反应、棘慢波等EEG异常。这些现象表明遗传易感性在本病的发生中起重要作用。新的分类法将其列在特发性全身性癫痫之列。
    疾病特点:起病年龄在5岁以内,24%的患儿在1岁以内有热性惊厥或无热惊厥发作。男孩多见(73.5%)。 主要发作表现为肌阵挛、失张力或肌阵挛站立不能发作。肌阵挛发作主要累及双侧上肢及肩部,并有不同程度的点头或跌倒发作。站立不能是由失张力发作引起。两种发作形式同时出现即表现为肌阵挛一站立不能性发作,患儿在单次或连续数次肌阵挛性抽动后肌张力不能维持而导致跌倒。也可表现为面部的肌阵挛及局部或全身的肌张力丧失。可有不典型失神及全身强直一阵挛性发作,但很少有局部性发作或强直性发作。当出现持续状态时,患儿表现为朦胧迟钝,面部及四肢肌肉不规则抽搐、流涎、频繁点头等,可持续数小时至数天。
    脑电图特点: 发作间期可见顶区为主的4~7Hz的θ节律,枕区可见4Hz节律持续性发放,睁眼时抑制。棘慢波活动常伴有轻微的发作,睡眠可激活棘慢波发放。肌阵挛发作时EEG表现为全导不规则的棘慢波、多棘慢波短暂爆发,肌阵挛一站立不能发作时不规则、无节律的棘慢波活动(肌阵挛)突然转为高波幅慢波活动(失张力)。可有左右侧交替的棘慢波,但很少有恒定的限局性放电。在持续状态时,EEG表现为不规则的多形性超同步化活动,有时类似于高峰节律紊乱。诊断主要根据临床表现及EEG特征作出。
    鉴别诊断:为与Lennox-Gastaut综合征等鉴别,需行长程Video-EEG及多导生理记录EEG监测观察发作。 本症需与婴儿良性肌阵挛性癫痫(BME)、Dravet综合征、Lennox-Gastaut综合征(LGE)及儿童不典型良性局部性癫痫鉴别。这几种小儿癫痫综合征均有肌阵挛或多种形式的发作,主要根据起病年龄、首发类型、EEG特征及预后鉴别。
    治疗:癫痫治疗主要取决于发作类型。丙戊酸对各种发作类型均有效。其他抗癫痫药物如乙琥胺、苯二氮革类、苯巴比妥、拉莫三嗪等也可能有效。但应避免使用苯妥英钠、卡马西平及氨己烯酸。癫痫持续状态时可使用氯硝基安定或ACTH。
    预后:本症的预后情况不确定。有些患儿起病时有多种形式发作,各种抗癫痫药物均不能控制,但以后病情进行性改善,经3年左右药物可逐渐撤停。也有些病人发作始终难以控制,并出现强直性发作及智力倒退。早期反复出现癫痫持续状态是导致预后不良的重要因素。

清华大学玉泉医院神经外科  林久銮

(作者:eplove 编辑:eplove)
延伸阅读:

专家答疑

我要提问?

名医推荐

刘晓燕

刘晓燕,现任北京大学第一医院儿科研究员,研究生导师,神经电生理室主任,主要从事癫痫和神经电生理的临床和研究工作。兼任清华大学玉泉医院神经外科五病区(癫痫中心)主任。

马上咨询
名医介绍

周文静

清华大学玉泉医院神经外科五病区(癫痫中心)主任,中国抗癫痫协会理事,中国医师协会神经外科医师分会第四届全国青年医师委员会副主任委员,中国抗癫痫协会脑电图与神经电生理分

马上咨询
名医介绍
来玉泉医院癫痫中心就诊路线

清华大学玉泉医院癫痫中心地址:北京石景山区石景山路5号

邮编:100049 电话:010-88258766  或  010-88257755转8140,8141,8142

2006(c)清华大学玉泉医院癫痫中心  京ICP备10027322号 京ICP备10027324号